Rectum cancer

Das Risiko für Mastdarmkrebs steigt mit dem Alter und ist bei Männern etwas höher.
Zu den wichtigsten Risikofaktoren für Mastdarmkrebs gehören eine familiäre Vorbelastung, frühere Polypen im Dickdarm oder Mastdarm und eine langfristige entzündliche Darmerkrankung.
Manche Menschen erben Erkrankungen wie das Lynch-Syndrom, das die Wahrscheinlichkeit für Mastdarmkrebs stark erhöhen kann.
Rauchen und starker Alkoholkonsum erhöhen das Risiko ebenfalls, ebenso eine Ernährung mit vielen verarbeiteten Fleischprodukten oder rotem Fleisch, Übergewicht und wenig körperliche Aktivität.
Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst.

Genetische Risikofaktoren

Mehrere vererbte Erkrankungen und Genveränderungen können die Wahrscheinlichkeit für ein Rektumkarzinom erhöhen. Einige betreffen Hochrisikosyndrome, die viele Polypen im Dickdarm oder Rektum verursachen, während andere einzelne Varianten sind, die das Risiko nur geringfügig erhöhen, oder Anhäufungen kleiner Effekte über viele Gene hinweg. Das Tragen einer genetischen Veränderung bedeutet nicht, dass die Erkrankung auch tatsächlich auftritt. Gentests können schon vor dem Auftreten erster früher Anzeichen eines Rektumkarzinoms empfohlen werden.

• Familienanamnese: Wenn ein Elternteil, ein Geschwister oder ein Kind an einem Kolorektalkarzinom oder Rektumkarzinom erkrankt ist, steigt auch dein eigenes Risiko, besonders wenn die Diagnose in jungem Alter gestellt wurde. Das Risiko steigt weiter, wenn mehr als eine nahestehende Verwandte oder ein nahestehender Verwandter betroffen ist.

• Lynch-Syndrom: Diese vererbte Erkrankung beeinträchtigt die Reparatur von DNA-Schäden in den Zellen und kann in jüngerem Alter zu einem Kolorektalkarzinom und Rektumkarzinom führen. Sie erhöht das Lebenszeitrisiko deutlich und kann mit einer familiären Häufung verwandter Krebserkrankungen einhergehen.

• Familiäre adenomatöse Polyposis: Veränderungen im APC-Gen führen zu Hunderten bis Tausenden von Polypen im Dickdarm und Rektum, oft schon im Teenageralter. Ohne vorbeugende Behandlung ist die Wahrscheinlichkeit für ein Kolorektalkarzinom oder Rektumkarzinom sehr hoch.

• MUTYH-assoziierte Polyposis: Wenn du zwei MUTYH-Veränderungen erbst, kann das Dutzende bis Hunderte von Polypen und ein höheres Risiko für ein Kolorektalkarzinom und Rektumkarzinom verursachen. Sie tritt oft später auf als die klassische FAP und kann einer ausgeprägten Familienanamnese ähneln.

• Polymerase-Korrekturlese-Polyposis: Varianten in POLE oder POLD1 können multiple Adenome und ein erhöhtes Risiko für ein Kolorektalkarzinom und Rektumkarzinom verursachen. Betroffene werden oft in jüngerem Alter als im Durchschnitt diagnostiziert.

• Peutz-Jeghers-Syndrom: Diese seltene Erkrankung verursacht charakteristische Polypen im Magen-Darm-Trakt und erhöht das Lebenszeitrisiko für mehrere Krebserkrankungen, darunter Kolorektalkrebs. Dunkle Sommersprossen um Mund und Lippen können in manchen Familien ein Hinweis sein.

• Juveniles Polyposis-Syndrom: Mehrere juvenile Polypen im Dickdarm und Rektum erhöhen im Laufe der Zeit die Wahrscheinlichkeit für ein Kolorektalkarzinom und Rektumkarzinom. Das Risiko kann davon abhängen, welches Gen betroffen ist.

• PTEN-Hamartom-Syndrom: Veränderungen im PTEN-Gen können viele Arten von Darmpolypen und ein geringfügig erhöhtes Risiko für ein Kolorektalkarzinom verursachen. Andere, nicht den Darm betreffende Merkmale können in der Familie gehäuft auftreten.

• NTHL1-assoziierte Polyposis: Wenn du zwei NTHL1-Varianten erbst, kann das multiple Adenome und ein höheres Risiko für ein Kolorektalkarzinom verursachen. Es ist selten und kann anderen Polyposis-Erkrankungen ähneln.

• APC-I1307K-Variante: Diese Variante, die bei Menschen mit aschkenasisch-jüdischer Abstammung häufig vorkommt, verursacht keine Polyposis, erhöht das Risiko für ein Kolorektalkarzinom aber geringfügig. Früher oder häufiger durchgeführte Darmspiegelungen können empfohlen werden.

• GREM1-Duplikation: Diese Veränderung wird vor allem in einigen aschkenasisch-jüdischen Familien gesehen und kann gemischte Polypenarten verursachen sowie das Risiko für ein Kolorektalkarzinom erhöhen. Familienmitglieder können über mehrere Generationen betroffen sein.

• Polygenes Risikovariantenprofil: Viele häufige Genveränderungen tragen jeweils nur wenig zum Risiko bei; zusammen können sie die Wahrscheinlichkeit für ein Rektumkarzinom über oder unter den Durchschnitt verschieben. Tests, die diese Veränderungen zu einem einzigen Score zusammenfassen, entstehen gerade, sind aber noch nicht überall Routine.

Übertragung

Mastdarmkrebs (rectal cancer) ist nicht ansteckend — du kannst ihn weder durch engen Kontakt, Sex, Küssen, Husten noch durch die gemeinsame Nutzung von Badezimmern oder Geschirr bekommen oder an jemand anderen weitergeben. Einige Familien erben Genveränderungen, die die Wahrscheinlichkeit erhöhen, daran zu erkranken; dabei geht es um ein Risiko, nicht darum, dass der Krebs selbst vererbt wird. Die meisten Fälle entstehen ohne familiäre Vorgeschichte, und wenn ein Angehöriger an Darmkrebs oder Mastdarmkrebs erkrankt ist, bedeutet das nicht, dass du ihn auch bekommen wirst. Wenn mehrere enge Angehörige an Darmkrebs erkrankt sind, kann deine Ärztin oder dein Arzt mit dir darüber sprechen, wie Mastdarmkrebs vererbt wird, über genetische Beratung und über Vorsorgeuntersuchungen in jüngerem Alter.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn bei dir vor dem 50. Lebensjahr ein Rektumkarzinom diagnostiziert wurde, wenn mehrere enge Verwandte Darmkrebs oder verwandte Krebsarten hatten oder wenn deine Tumoren einen Mismatch-Reparatur-Defekt aufweisen (oft als MSI-high oder Verlust von MMR-Proteinen angegeben). Die Testung kann die Planung von Vorsorgeuntersuchungen, die Wahl des chirurgischen Vorgehens und zielgerichtete Behandlungen beeinflussen. Sprich zuerst mit deinem Behandlungsteam über eine Tumortestung und anschließend, falls angezeigt, über eine Keimbahntestung.

Im Alltag mit einem Rektumkarzinom möchten viele wissen, wie sich die Behandlung auf Energie, Darmgewohnheiten sowie Arbeits- oder Familienalltag auswirken könnte. Viele Menschen mit Rektumkarzinom bemerken während der Chemoradiotherapie Phasen mit häufigem Stuhlgang oder Stuhldrang, danach oft eine allmähliche Besserung über Monate. Andere brauchen Zeit, um sich an ein vorübergehendes oder dauerhaftes Stoma zu gewöhnen und neue Abläufe für Mahlzeiten und Unternehmungen zu finden. Die Prognose fällt nicht bei allen gleich aus, aber die Behandlung ist präziser geworden. Kombinationen aus Chemotherapie, Strahlentherapie und Operation verbessern die Kontrolle der Erkrankung und helfen vielen, zu ihren gewohnten Aktivitäten zurückzukehren.

Wenn du die Prognose verstehst, kann dir das bei der Planung und bei berechtigter Hoffnung helfen. Im Allgemeinen hat ein Rektumkarzinom im Frühstadium gute Heilungschancen, besonders wenn es nicht auf Lymphknoten übergegriffen hat. Sind Lymphknoten beteiligt, ist eine Heilung weiterhin möglich, aber das Risiko, dass der Krebs zurückkehrt, ist höher und die Nachsorge intensiver. Wenn sich das Rektumkarzinom auf entfernte Organe ausgebreitet hat, steht die Kontrolle der Erkrankung und ein langes Überleben im Vordergrund. Manche Menschen erreichen dennoch lange Remissionen, wenn begrenzte Metastasen entfernt oder gezielt behandelt werden können. Das 5-Jahres-Überleben variiert je nach Stadium stark, von hoch bei Stadium I bis niedriger bei Stadium IV, und das Gesamtüberleben verbessert sich weiter, da die Therapien voranschreiten.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, und die ehrliche Antwort ist, dass Stadium, Tumormerkmale, das Ansprechen auf die Behandlung und der allgemeine Gesundheitszustand den weiteren Verlauf gemeinsam beeinflussen. Frühzeitige Versorgung kann einen echten Unterschied machen. Deshalb kann es die Behandlungsergebnisse verbessern, wenn du frühe Symptome eines Rektumkarzinoms erkennst – zum Beispiel Blut im Stuhl, eine Veränderung der Darmgewohnheiten oder eine ungeklärte Eisenmangelanämie – und dich rasch untersuchen lässt. Nach der Behandlung hilft eine regelmäßige Nachsorge mit Untersuchungen, Bildgebung und Koloskopie dabei, ein mögliches Wiederauftreten früh zu erkennen, wenn es am besten behandelbar ist. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, auch darüber, ob organerhaltende Verfahren oder ein Watch-and-wait-Vorgehen geeignet sind, wenn du vollständig auf die Behandlung ansprichst.

Die Behandlung von Mastdarmkrebs konzentriert sich darauf, den Tumor zu entfernen oder zu verkleinern, seine Ausbreitung zu verhindern und die Darm- und Blasenfunktion so gut wie möglich zu erhalten. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze: eine Operation zur Entfernung des Tumors; Bestrahlung, häufig zusammen mit Chemotherapie, vor der Operation, um ihn zu verkleinern und das Risiko eines Wiederauftretens zu senken; und Chemotherapie nach der Operation, um eventuell verbliebene Krebszellen zu behandeln. Bei manchen kleinen, frühen Tumoren kann eine lokale Entfernung durch den After oder ein „Watch-and-wait“-Vorgehen nach einem vollständigen Ansprechen auf die Radiochemotherapie infrage kommen; bei weiter fortgeschrittener Erkrankung kann die Operation das Entfernen von Teilen oder des gesamten Mastdarms umfassen, mit einem vorübergehenden oder dauerhaften Stoma, und gezielte Medikamente oder Immuntherapie können hinzugefügt werden, wenn der Krebs bestimmte Biomarker aufweist. Ärztinnen oder Ärzte empfehlen manchmal eine Kombination aus Änderungen des Lebensstils und Medikamenten, um Nebenwirkungen wie Veränderungen des Stuhlgangs, Schmerzen oder Fatigue zu behandeln und die Erholung zu unterstützen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt über den besten Einstieg für dich, einschließlich der Frage, ob eine „total neoadjuvante Therapie“ (also die gesamte Chemo- und Strahlenbehandlung vor der Operation) zu deinem Stadium und deinem Gesundheitszustand passt.

Wenn mehrere Angehörige an Dickdarm- oder Rektumkarzinom erkrankt sind – besonders in jüngerem Alter –, können Gene eine Rolle spielen. Die Familienanamnese ist eines der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Etwa 5–10% der Rektum- und Dickdarmkarzinome stehen mit vererbten Syndromen wie dem Lynch-Syndrom, der familiären adenomatösen Polyposis (FAP) oder der MUTYH-assoziierten Polyposis in Zusammenhang. Diese können das lebenslange Risiko erhöhen und manchmal zu vielen Polypen oder früheren Diagnosen führen. Die meisten Menschen mit Rektumkarzinom haben jedoch keine einzelne vererbte Ursache; häufiger wirken häufige Genveränderungen, die sich im Laufe der Zeit ansammeln, zusammen mit nicht-genetischen Faktoren. Wenn der Tumor auf Probleme bei der DNA-Reparatur untersucht wird und genetische Tests zum Risiko für Rektumkarzinom durchgeführt werden, können Familien erkannt werden, die von früheren und häufigeren Koloskopien profitieren. In einigen Fällen eröffnen sich dadurch auch Möglichkeiten wie eine Immuntherapie. Wenn deine persönliche oder familiäre Vorgeschichte Anlass zur Sorge gibt, kannst du dir überlegen, eine genetische Beratung aufzusuchen, um zu besprechen, ob eine Testung für dich sinnvoll ist.

Das Leben mit Mastdarmkrebs zusammen mit anderen gesundheitlichen Problemen kann beeinflussen, wie es sich im Alltag anfühlt und wie die Behandlung geplant wird. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Eine lang bestehende Darmentzündung, wie Colitis ulcerosa oder Morbus Crohn, kann das Risiko für Mastdarmkrebs erhöhen und die Darmbeschwerden während einer Strahlentherapie oder nach einer Operation verschlimmern. Deshalb passen Behandlungsteams den Zeitpunkt der Behandlung und die Nachsorge oft sorgfältig an. Frühe Anzeichen von Mastdarmkrebs – wie Blutungen, Stuhldrang oder Veränderungen der Stuhlgewohnheiten – können sich mit Hämorrhoiden oder einem Schub einer entzündlichen Darmerkrankung überschneiden, was die Diagnose manchmal verzögert. Erkrankungen wie Diabetes, Adipositas und Herzkrankheiten können das Risiko für Komplikationen bei einer Operation und für Infektionen erhöhen, und diabetesbedingte Nervenschäden können das durch eine Chemotherapie verursachte Kribbeln oder Taubheitsgefühl in Händen und Füßen verstärken. Erbliche Risiken, wie das Lynch-Syndrom, können Mastdarmkrebs mit Krebs der Gebärmutter, der Eierstöcke oder des Magens verbinden, sodass die Früherkennung oft über den Darm hinausgeht. Außerdem können Arzneimittel für andere Erkrankungen – Blutverdünner, immunsuppressive Medikamente oder bestimmte Herzmedikamente – mit einer Operation oder Chemotherapie wechselwirken. Deshalb ist es wichtig, alle Diagnosen und Verordnungen mitzuteilen, damit dein Behandlungsteam die Versorgung gut abstimmen kann.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.